Anemia falciforme: uma doença pouco conhecida

Você já ouviu falar de anemia falciforme? É uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, mas ainda pouco conhecida. A doença afeta um em cada mil cidadãos brasileiros e estimativas da OMS (Organização Mundial da Saúde) apontam que a cada ano nascem no país cerca de 2.500 crianças portadoras. A maior parte dos doentes falcêmicos no Brasil é da raça negra -a África é um dos locais origens da doença - e de baixa renda, o que agrava a situação. Já que é essa faixa da população que depende do atendimento público que todos sabem que é cheio de deficiências...

HISTÓRICO

A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente. No Brasil estima-se que 3 de cada 100 pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma forma de doença.

Embora haja uma maior incidência na raça negra, os brancos, particularmente os que são provenientes do Mediterrâneo (Grécia, Itália, etc.) Oriente médio, Índia, apresentam a doença.
Diante deste quadro é possível deduzir-se que a miscigenação racial existente no Brasil está gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura científica brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditárias no país constituem um grave problema de saúde pública.

A DOENÇA

A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando o formato de “foice “. Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.
Geralmente é durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que apareceram os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar; é raro isso não ocorrer.
A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.

O QUE É DOENÇA FALCIFORME?

A Doença Falciforme é uma doença herdada em que, os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia.

COMO UM INDIVÍDUO SE TORNA PORTADOR DE ANEMIA FALCIFORME?

A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio.
A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque recebem uma parte do pai e outra da mãe.

Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.
Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes.
Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadores do Traço Falcêmico poderão também ter filhos normais ou portadores do traço como eles.

QUAL A DIFERENÇA ENTRE ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA FALCIFORME?

A Anemia Falciforme acontece quando o indivíduo é SS. Ocorre entretanto em alguns indivíduos a união de um traço S com outro traço doente (C, D, Talassemia), levando ao aparecimento da hemoglobinopatia SC, SD, S-Talassemia.
Todas as hemoglobinopatias juntas incluindo a Anemia Falciforme (SS), são chamadas de Doenças Falciformes (SS, SD, SC, S-Talassemisa).

QUAIS OS SINTOMAS DA DOENÇA?

A Doença Falciforme (englobadas SS, SC, SD, S – Talassemia), pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves já outros apresentam um ou mais sinais ou sintomas que vamos descrever:

1. Crise de Dor

É o sintoma mais freqüente da Doença Falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice.
A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo.
Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, períodos pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez, ou desidratação.

2. Icterícia (cor amarela nos olhos)

É o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo.

3. Síndrome Mão-pé

Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.

4. Infecções

Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada. Ao primeiro sinal de febre procure o Hospital onde você é atendido, isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. Para prevenir infecções graves, todos os pacientes até 5 anos de idade devem receber penicilina (Benzetacyl de 21/21d ou penicilina oral 2x dia) ou Eritromicina se forem alérgicos à penicilina.

5. Úlceras de Perna

Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos.
Os pacientes devem ser orientados pelo médico hematologista para o tratamento das úlceras e encaminhados para a sala de curativos.
As úlceras podem levar anos para cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início de seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento de úlceras, os pacientes devem andar com meias grossas e sapato.

6. Seqüestro do Sangue no Baço

O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência. Procure o hospital onde você é atendido.

EXISTE CURA PARA A DOENÇA FALCIFORME?

A Doença Falciforme, embora não tenha cura, já que é hereditária tem controle. Por isso é necessário fazer o diagnóstico precoce e ir sempre à consultas.

COMO DEVEM SE COMPORTAR NO DIA-A-DIA AS PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME?

Elas devem fazer repouso moderado, evitando exercícios muito pesados. Devem também alimentar-se com legumes, verduras, frutas e carnes, e ingerir bastante líquidos. É importante agasalhar-se durante o período de frio, usar roupas leves durante o verão e usar sempre sapatos e meias para evitar machucados nas pernas. Se apresentar crises leves de dor, sem febre, deve aumentar a ingestão de líquidos e usar remédios para dor.
Se houver febre ou crises que melhoram, procurar o hospital onde você é atendido

CARTILHA DE ANEMIA FALCIFORME

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta principalmente a população negra. Aproximadamente 1 criança afro-brasileira em cada 37 400 crianças nascem com a doença falciforme. Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico.

O portador do traço falcêmico não é considerado doente, mas pode passar o gem para sua prole.

Se ambos os pais são portadores do traço falcêmico, cada um possui um gem normal e um gem falcêmico.

Pai Mãe

Filho/a

A criança herda dois gens, um de cada progenitor.

Assim cada bebe tem 1 em 4 chances de ter dois gens normais, 2 em 4 chances de ter um gem normal e um siclêmico ou traço falcêmico e 1 em 4 chances de herdar dois gens SS.

Quando um bebe herda dois gens SS, nasce com a anemia falciforme.

Essas chances são as mesmas para cada novo bebe e nada tem a ver com o fato de que outro bebe da família tenha ou não herdado o gem SS .

A doença falciforme afeta o sangue. O sangue é bombeado do coração para todas as partes do corpo por tubos ocos chamados vasos sangüíneos.

O sangue é uma mistura de vários tipos diferentes de células suspensas em um líquido plasma.

Algumas células são necessárias para a luta contra infecções como os glóbulos brancos e outras são necessárias para a parar sangramentos, chamadas plaquetas. Entretanto a maior parte das células do sangue são hemácias, também chamadas de glóbulos vermelhos.

Anemia Falciforme

O que é:

Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.

Sintomas:

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

- Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais freqüente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

- Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;

- Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sangüíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;

- Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;

- Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

- Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Diagnóstico:

A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.

Tratamento:

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.